Angie

Salut tout le monde !

Voilà, je recommence mon blog. Bon, je vais mettre du temps à y mettre des articles mais je vous annonce dès maintenant sa réouverture.

Soyez patient !!!!!

A bientôt .................

La Chorée de Huntington est une maladie génétique neurodégénérative héréditaire rare et grave, chronique, létale en 15 à 20 ans en moyenne.
Elle débute généralement autour de 30-40 ans, c'est-à-dire qu'elle atteint des adultes jeunes, en pleine activité professionnelle et qui ont souvent de jeunes enfants à élever.

En France, environ 6000 personnes en sont atteintes mais sans compter que la tragédie créée par la maladie de Huntington concerne, dans notre pays, plus de 100.000 personnes qui nécessitent une prise en charge psychologique, voire psychiatrique, et sociale (cette dernière comprend les malades et leurs proches bien entendu)

Du fait de son caractère autosomal dominant, les membres de la famille qu'ils soient porteurs ou non du gène, ou qu'ils connaissent ou pas leur statut génétique, sont confrontés à la présence ou à l'angoisse de la maladie pour eux-mêmes ou pour leur proche ; ils requièrent donc soutien et information auprès d'équipes compétentes.

Trois symptômes :
On distingue grossièrement trois catégories de symptômes:
cognitifs (avec en particulier des troubles de la mémoire, de l'attention et de la planification),
moteurs (comprenant la chorée mais aussi la dystonie et les troubles de la marche et de l'équilibre) et
psychiatriques (dans la majorité des cas des dépressions et des troubles du caractères mais aussi des psychoses et des conduites auto- et hétéroagressives).
On considère en général que les troubles cognitifs et moteurs s'aggravent au cours du temps atteignant de nouvelles fonctions (troubles du langage, troubles de la perception visuelle, apraxie) et se modifient (remplacement progressif de la chorée par de la dystonie et une rigidité posturale...). A l'inverse les troubles psychiatriques fluctuent au cours de la maladie et peuvent apparaître à n'importe quel moment de l'évolution.

Cette liste n'est évidemment pas exhaustive et omet tous les symptômes marginaux comme l'épilepsie, les troubles du sommeil et l'incontinence par exemple, mais rend bien compte de la désinsertion des patients du système de soins et le désarroi des familles face à des situations le plus souvent invivables et donc l'absolue nécessité d'avoir recours à des équipes multidisciplinaires capables de prendre en charge les différents aspects de la maladie (médicaux, sociaux...) et son retentissement familial.

Le décès survient par suites de complications des troubles de la déglutition (pneumopathies, cachexie) et de la grabatisation. A ce stade, les patients n'ont le plus souvent pas accès aux structures de long séjour qui, en fonction des départements, leur sont fermées par manque de place, par manque de structures adaptées, par manque de moyens financiers des familles ou encore de difficultés à obtenir une dérogation du fait de leur âge le plus souvent inférieur à 60 ans ou plus simplement encore par désinsertion des patients du système de soins.

La Recherche :
L'absence de traitement curatif est pesante mais une prise en charge des symptômes et une bonne communication entre les professionnels, les familles et les individus affectés contribuent à l'amélioration de leur qualité de vie. Le lien avec la recherche et le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques est une source d'espoir majeure pour les familles et les patients.

La recherche dans ce domaine est en plein essor en France et en Europe en collaboration avec certains groupes aux USA et en collaboration étroite avec les équipes qui réalisent la prise en charge. Dans les pays francophones européens les équipes de cliniciens et de chercheurs sont organisées en un réseau unique dévolu à la prise en charge et à la recherche sur la maladie : le Réseau de Huntington de Langue Française (RHLF), coordonné par Créteil.




Pour plus d'informations, vous pouvez vous rendre sur le site officiel :

La raison pour laquelle j'ai mis cet article sur la Chorée de Huntington (jadis nommée La Danse de Saint-Guy), c'est que mon grand-père maternel en est atteint.
La maladie s'est déclarée voilà maintenant 6 ans environ, il était âgé de 53 ans (puisque né en 1958). Sa mère était atteinte de cette maladie mais personne ne le savait puisqu'elle n'était pas connue à son époque, donc aucun médecin n'aurait pu la diagnostiquer.

Ce que l'article précédent vous a dit est que cette maladie est héréditaire puisque c'est un gène qui est défectueux. De ce fait, les enfants d'une personne atteinte présente 50% de chance d'éviter que la maladie se déclare.
Etant chanceuse, ma mère ne possède pas ce gène mais ma tante OUI sachant qu'elle a 2 enfants que j'aime de tout mon coeur et qui possède peut-être ce gène n°4 qui est porteur de la maladie, je souhaite faire tout mon possible pour aider la recherche à avancer et trouver des remèdes qui puissent, à défaut de soigner la maladie, la retarder afin que les personnes porteuses vivent le plus longtemps et le mieux possible auprès des personnes qui leur sont chères.

Il me tient à coeur de faire connaître cette maladie, c'est pour cela que je vous raconte ici mon parcours ou plutôt celui de mon grand-père et de ma grand-mère.

La vie avec la maladie :

Les premières années, nous pouvions nous occuper de lui puisqu'il ne présentait simplement que de pertes de repères, de notion du temps. Il pouvait manger une dizaine de fois dans la journée, dormir 5 minutes puis se relever et manger en pensant qu'il était l'heure.
De plus, certaines phrases ou tournures de phrases lui était inconnue. Par exemple, dans ces 2 questions : "tu as faim ?" ou "tu veux manger?", il y en avait une qui ne comprenait pas.
Il lui arrivait également d'être violent par moment mais sans s'en rendre compte.

Par la suite, il devenait difficilement vivable surtout la nuit car il pouvait nous réveiller à n'importe quelle heure quand il voulait manger. N'ayant pas d'établissements spécialisés pour ce genre de maladie, le seul lieu qui pouvait l'accepter fut l'hopital psychiatrique ou il restera 1 an.
Ma grand-mère a ensuite eu la chance de trouver une maison de retraite médicalisée où elle a pu louer un petit studio pour elle et lui.
Cependant, au bout de quelques mois, il tenait difficilement debout ce qui faisait que ma grand-mère devait se lever (jour et nuit) si lui le voulait. Il devenait alors invivable pour ma grand-mère et pour le personnel de la maison de retraite.

A ce jour, il réside en long séjour, à une soixantaine de kilomètre de la famille.
Il est incapable de manger, de bouger par lui-même. Lorsqu'il est assit, il est nécessaire de l'attacher à la chaise pour ne pas qu'il glisse.
Il ne peut plus manger de la nourriture trop dure car il ne peut plus déglutir ni trop liquide pour ne pas qu'il avale de travers.
Il boit de l'eau gélifiée et a de grosses difficultés respiratoires.

Nous pouvons dire qu'il est dans un stade très avancé de la maladie.
Ce qui est important à savoir c'est que malgré toutes ses facultés amoindries, une personne atteinte de la Chorée de Huntington possède en revanche quelques facultés psychologiques. En tout cas assez pour se rendre compte de la situation dans laquelle elle est sans pouvoir faire quoi que ce soit.

Je n'ai pas écrit cet article pour me faire plaindre, loin de là, mais tout simplement parce que je pense qu'il est important de partager nos expériences afin d'enrichir les autres....

Voici mon petit cousin, l'amour de ma vie né le 11 Octobre 2002.

Sur cette photo, il se cachait dans le carton d'un siège auto HiHiHi ....

Ici, c'est la petite soeur d'Alan. Elle est née le 13 Juin 2006.

N'est-elle pas magnifique franchement ?